Immunodeficenza congenita nei bambini

October 14, 2017

La malattia si chiama Ada-Scid, immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-demaniasi. I bambini nati con questo difetto genetico hanno un sistema immunitario fortemente compromesso. In assenza di un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale entro il primo anno di vita.
Il bambino durante questo processo va protetto da qualsiasi contatto con il mondo esterno perchè anche una semplice attività come giocare con icugini, poteva mettere seriamente a repentaglio la sua salute.
L'unica alternativa è tentare il trapianto di midollo, applicabile solo se si trova un donatore compatibile e comunque associato al rischio di rigetto. La terapia genica ex vivo si basa, invece, sull'inserimento del gene che corregge il difetto genetico responsabile della malattia nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente.
La visione di una cura fruibile per le persone con malattie genetiche rare guida da sempre le strategie e le azioni messe in campo dalle Fondazioni per rispondere al bisogno della comunità dei pazienti.
Il percorso di ricerca è iniziato nei primi anni Novanta con la decisione di creare, presso un ospedale di eccellenza come il San Raffaele, un istituto dedicato allo sviluppo della terapia genica.

 

- Fabrizio Leone -
Personal Trainer e Fisioterapista

 

WELLNESS & THERAPY IN YOUR CONTROL!

 

 

 

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